Apakah Penyakit Keturunan Bisa Disembuhkan ?

apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan

Penyakit genetik AA adalah segala kondisi yang diturunkan, yaitu, ditularkan melalui gen dari orang tua Anda. Sama seperti Anda dapat mewarisi mata cokelat atau tinggi badan, Anda juga dapat mewarisi penyakit tertentu, seperti Tay-Sachs, anemia sel sabit, cystic fibrosis atau kondisi lainnya.

Penyakit genetik tidak harus bingung dengan cacat lahir. Cacat lahir mungkin atau mungkin tidak diwariskan. Beberapa penyakit genetik tidak muncul sampai bertahun-tahun setelah lahir atau, seperti penyakit Huntington, tidak sampai usia paruh baya, setelah orang yang terkena telah memiliki anak dan telah mewariskan gen untuk penyakit tersebut.

Banyak penyakit genetik diperburuk oleh faktor lingkungan. Contohnya adalah fenilketonuria (PKU), di mana tubuh tidak dapat memecah protein secara normal dan mengakibatkan keterbelakangan mental. Jika seorang anak dengan PKU diberi makan makanan khusus sejak lahir, ia akan tumbuh normal. PKU, seperti Tay-Sachs, sebenarnya merupakan cacat bawaan dalam metabolisme.

Penyakit genetik disebabkan oleh satu atau lebih gen yang rusak. Kita masing-masing mendapatkan setengah gen kita dari ibu kita dan setengah dari ayah kita. Beberapa penyakit, seperti hiperkolesterolemia, bersifat dominan dan hanya membutuhkan satu gen yang rusak agar orang yang terkena menjadi sakit. Penyakit lain bersifat resesif dan orang tersebut harus mewarisi gen yang salah dari setiap orang tua untuk memilikinya. Mendapatkan hanya satu gen resesif berarti Anda adalah pembawa; Anda sehat tetapi dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda. Untuk beberapa penyakit, memiliki satu gen yang buruk dapat berarti bahwa, selain menjadi pembawa, Anda memiliki kasus yang lebih ringan daripada jika Anda mewarisi kedua gen tersebut. Penyakit terkait seks, seperti hemofilia dan buta warna, adalah penyakit yang dapat dibawa oleh wanita tetapi hanya dapat diwarisi oleh pria.

Ketika seorang anak mewarisi penyakit, kemungkinan anak lain dalam keluarga memilikinya bervariasi. Pada penyakit Huntington, setengah dari anak-anak dalam keluarga mewarisi gen dan mengembangkan penyakit. Pada hemofilia, yang dengannya ibu membawa gen, separuh putranya akan menderita hemofilia dan separuh putrinya akan menjadi pembawa. Dalam keluarga dengan anemia sel sabit dan PKU, setiap anak memiliki risiko 25 persen mewarisi.

Tidak ada penyakit genetik yang dapat disembuhkan. Penderita hemofilia dapat menyuntikkan faktor pembekuan, dan orang dengan PKU dapat menyesuaikan pola makan mereka, tetapi mereka tidak pernah dapat menyingkirkan gen mereka. Cara terbaik untuk mengatasi kelainan genetik adalah dengan mencegahnya melalui skrining. Tes darah sederhana dapat mendeteksi gen anemia sel sabit. Amniosentesis dapat mendeteksi Tay-Sachs dan penyakit metabolik lainnya selama kehamilan. Jika Anda menduga Anda membawa penyakit genetik, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik, yang dapat membantu Anda membuat keputusan tentang memiliki anak.

- Di seberang meja saya: Perwakilan dari kelompok kesehatan dan tenaga kerja bertemu di markas Pusat Pengendalian Penyakit di Atlanta untuk membantu merumuskan pedoman federal baru untuk melindungi petugas kesehatan dari infeksi AIDS dan penyakit lain yang ditularkan melalui darah. Lembaga yang gagal mematuhi peraturan baru ini dapat menghadapi denda maksimum $10.000. Ketika sembilan kasus AIDS terkait pekerjaan yang terdokumentasi pada pekerja layanan kesehatan menjadi perhatian American Nurses Association, bersama dengan perwakilan serikat pekerja yang mewakili pekerja layanan kesehatan-meminta Administrasi Keselamatan dan Kesehatan Kerja untuk memberlakukan standar sementara yang dirancang untuk melindungi pekerja. Pedoman tersebut diharapkan mengharuskan pakaian pelindung khusus digunakan saat kontak dengan cairan tubuh pasien yang terinfeksi diperlukan.

Deteksi dini adalah kunci untuk bertahan hidup dari kanker kolorektal. Pelajari cara mendeteksi gejala dan cara mengatasinya jika Anda didiagnosis mengidap penyakit ini, yang akan menyerang 145.000 orang Amerika tahun ini. Buklet Dr. Bruckheim.

Sumber artikel